Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Леруа Арман Мари. Страница 24

Рассказ о формировании наших конечностей тесно связан с историей о самой позорной ошибке медицины XX столетия. В 1961 году австралийский врач Уильям Макбрайд сообщил о внезапном увеличении числа детей, рождающихся с деформированными конечностями. Сходные данные поступили несколько позже и от немецкого врача по фамилии Ленц. Оба медика предполагали, что дефекты развития вызваны седативным препаратом, который использовался для профилактики утренней тошноты и рвоты беременных и содержал химическое вещество фталимидо-глутаримид. Вскоре препарат приобрел печальную известность под своим торговым наименованием "талидомид". Вал новых сообщений катился по всей земле. К тому моменту, когда все закончилось, в сорока шести странах мира было зарегистрировано более 10 тысяч детей с вызванными талидомидом уродствами. Эпидемия обошла стороной лишь Соединенные Штаты, и то только потому, что некие скептики в Управлении по контролю за продуктами и лекарствами не торопились с разрешением на продажу препарата, который к тому времени был третьим в списке лекарств, пользовавшихся наибольшим спросом в Европе.

Жертвы талидомида обладали очень специфическим видом деформации конечностей. В отличие от ахейроподии, их конечности не являлись следствием внутриутробной ампутации; у большинства детей были вполне сформированные кисти и стопы, равно как лопатки и тазовые кости. У них просто отсутствовало все, что должно было бы находиться между ними: лишенные длинных костей, кисти и стопы вырастали прямо из туловища. Такие конечности с виду напоминали ласты, и само состояние получило название "фокомелия", или синдром "тюленьих ласт". [104]

Дети с фокомелией, случалось, рождались и прежде. Гойя (1746-1828), сочувствовавший различным проявлениям уродства и интересовавшийся ими, в своих тетрадях для зарисовок сделал очаровательный, выполненный сепией портрет молодой матери, с гордостью демонстрирующей своего изуродованного сына двум любопытным старушкам. [105]В более ранней тератологической литературе время от времени упоминаются люди с этим недугом. Виллем Фролик в своих "Таблицах..." поместил портрет известного парижского жонглера XVIII столетия Марка Казотта, страдавшего фокомелией, которого публика знала также по прозвищу Маленький Пепин. [106]Кроме того, Фролик включил в книгу изображение скелета Казотта, который и по сей день находится в парижском Музее Дюпюитрена, хотя, по горькой иронии, ноги у скелета как раз отсутствуют. Подобные случаи фокомелии могли быть вызваны какими-то химическими веществами или другими подобными агентами, но могли быть также и следствием мутаций, целый ряд которых служит причиной этого нарушения. Однако до 60-х годов XX века фокомелия оставалась редким явлением и не выходила из числа анатомических курьезов. Талидомид превратил ее в символ медицинской самонадеянности.

Каким образом талидомид оказывает свое столь разрушительное воздействие? Полная библиография работ по этому препарату и его последствиям насчитывает около 5 тысяч специальных исследований, но, несмотря на это, механизм его воздействия все еще до конца неясен. [107]Некоторые детали все же понятны. Талидомид – тератоген, а не мутаген: дети жертв талидомида имеют не больше шансов на появление этого уродства, чем все остальные люди. Вместо этого талидомид задерживает пролиферацию клеток. Принимаемый беременными в то время, когда они наиболее подвержены симптомам утреннего недомогания (от тридцать девятого до сорок второго дня после зачатия), он циркулирует по всему организму матери и ребенка и останавливает деление клеток. Это происходит как раз в тот момент, когда формируются первые популяции клеток, те самые, которые в дальнейшем образуют отдельные части конечностей у ребенка. В зависимости от конкретных сроков продолжительности этого воздействия зачатки одной или нескольких костей прекращают свой рост, в результате чего образуется конечность с недостающими частями. Предполагается также, что талидомид может препятствовать, вполне прямым способом, работе фибробластных факторов роста, которые так необходимы для развития почки конечностей, однако вопрос этот пока что сохраняет чисто гипотетический характер. Каков бы ни был modus operandi [108]талидомида, этот, по определению, могущественный препарат по-прежнему сохраняет свою притягательность для фармацевтов. Запрет на его применение потихоньку нарушается, так как поступают все новые предложения по поводу его использования против ряда заболеваний. В Южной Америке его употребляют для лечения проказы. Это значит, что дети с изуродованными конечностями с неизбежностью появятся вновь, так как препарат, возможно, будут принимать женщины, еще не подозревающие о своей беременности.

Стремление к десятичности

Метрическая система, имеющая в своей основе десять чисел, существует лишь потому, что у ученых мужей из Французской академии, разработавших эту систему, было на руках по десять пальцев, на которых они, предположительно, учились считать. Если бы математикой занялись свиньи, они, наверное, измеряли бы свои помои в единицах Международной системы, которая основывалась бы на восьми числах, так как у них имеется по четыре пальца на каждом копыте. У лошадей приходится один палец на конечность, У верблюдов – два, у слонов – пять, у морских свинок, однако, имеется по четыре пальца на передних конечностях и по три – на задних. У кошек и собак по пять пальцев на передних и задних ногах, но один из них очень маленький, рудиментарный. За исключением некоторых разновидностей лягушек и дельфинов, называемых вакита, у большинства позвоночных редко встречается на одной конечности больше пяти пальцев. [109]

Почему так происходит, абсолютно неясно. Вовсе не потому, что лишние пальцы невозможно создать. У млекопитающих всех видов иногда встречаются дополнительные пальцы, но как исключение, а не правило. Сенбернары, пиренейские овчарки, ньюфаундленды и другие крупные собаки особенно подвержены появлению дополнительных пальцев на каждой ноге, причем обычно у них удваивается тот самый рудиментарный палец. У Эрнеста Хемингуэя все кошки были с полидактилией, и их многопалые потомки до сих пор живут на территории его дома в Ки-Уэсте. Пятнадцать процентов уличных кошек в Бостоне характеризуются полидактилией (у некоторых насчитывается до десятка лишних пальцев), а вот в Нью-Йорке среди бродячих кошек вы таких не встретите. Существует немало линий мышей с полидактилией: одну из них назвали "сасквоч" в честь снежного человека, у остальных более прозаичные наименования, вроде "двоеногих" или "лишнепалых". Американский генетик Сьюэлл Райт однажды вывел морскую свинку с сорока четырьмя пальцами на передних и задних конечностях, но долго она не протянула. [110]

У многих людей также имеются лишние пальцы. Примерно 1 на 3000 европеоидов рождается с дополнительными пальцами на руках или ногах (либо и на тех и на других); у африканцев это соотношение составляет 1:300. В принципе может удваиваться любой палец, но у африканцев им обычно бывает мизинец, а у европейцев – большой палец. Полидактилия – это, как правило, генетическая аномалия, часто передающаяся по доминантному типу и встречающаяся в некоторых семьях во многих поколениях. Задолго до появления Грегора Менделя французский математик Пьер-Луи Моро де Мопертюи (1698-1758) описал наследование полидактилии у предков и потомков берлинского врача по имени Якоб Руэ. У его бабушки было по шесть пальцев на каждой руке и ноге, равно как у его матери, у него самого, у троих из его семи братьев и сестер и у двух из его пяти детей. Другие ученые приводили примеры еще более внушительных родословных с полидактилией. Так, в 1931 году русский генетик Е.О. Манойлов опубликовал сообщение об одном грузине с полидактилией, Вячеславе Михайловиче де Камио-Сципионе, который, по его словам, мог проследить свое происхождение от многопалых предков на протяжении шести поколений. [111]