Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн - Хенгстшлегер Маркус. Страница 4

А теперь снова нечто удивительное и одновременно несколько шокирующее: каждый из нас является носителем трех дремлющих генетических наборов тяжелых заболеваний, над которыми, к счастью, господствует доминантный набор генов, благодаря чему болезнь и не просыпается. Лишь в том случае, если партнер несет дремлющий «больной» вариант одного и того же гена, один из четырех детей будет страдать заболеванием. Известно, что примерно один из двадцати европейцев – носитель дремлющего гена кистозного фиброза. Двадцать умножить на двадцать, то есть 1:400 – такова вероятность того, что два человека в Европе, имеющих такой ген, встретят друг друга. Каждый четвертый ребенок в такой семье будет страдать этим тяжелым заболеванием – это приводит к вероятности 1:1600. На самом деле в Европе примерно из двух тысяч детей один появляется на свет с диагнозом «кистозный фиброз». Постоянно находят все новые методы лечения этого недуга. Немало сделано, чтобы улучшить продолжительность и качество жизни таких детей. И снова мы видим, насколько велико значение взаимодействия между генетикой и окружающей средой.

Цель генетической диагностики человека в итоге должна заключаться в развитии методов лечения, которые направлены на противодействие «больным» генам. Каждого читателя этой книги моложе сорока при рождении наверняка исследовали на наличие одного тяжелого заболевания, которое передается по наследству. Да, каждого! Имеется в виду заболевание под названием «фенилкетонурия». При этом заболевании мутация приводит к тому, что больные не переносят фенилаланин. Это вещество содержится во многих продуктах питания и приводит (носителей этой мутации) к необратимым тяжелым умственным повреждениям. Этого можно избежать, если первые десять лет кормить ребенка пищей с ограниченным составом фенилаланина. Диетическая кока-кола, например, имеет примечание на этикетке: нет фенилаланина. Я бы сказал, не в каждой стране. Исследуйте сами как-нибудь во время путешествия этикетки бутылок колы на предмет этого примечания. Уже примерно сорок лет все новорожденные в Европе и США автоматически исследуются на наличие этого заболевания. Огромное значение этого очевидно. Если бы вы или я были носителями мутации, врачи прописали бы нам диету, а если бы нет… Мне всегда интересно, почему многие люди так скептически относятся к исследованиям на наличие генетических заболеваний (а ведь в некоторых случаях это вполне обоснованно)? И это несмотря на то, что более молодое поколение уже практически повсеместно исследуется на наличие наследственных недугов (и не с помощью классического генетического теста, а биохимическими методами). Я думаю, если польза настолько велика, как описано выше, то с помощью подобного исследования можно избежать очень многих неприятностей. И тем не менее во время следующей встречи с друзьями просто спросите, как бы они отреагировали, если им предложат исследоваться на наличие генетических заболеваний. Чем больше они будут отказываться, тем очевиднее, что (при условии, что ваши гости относятся к «молодому поколению») их уже исследовали, притом не спрашивая и не информируя позднее. Старшее поколение я люблю побуждать к дискуссии, в которой спрашиваю, знают ли они или согласны ли вообще с тем, чтобы их детям регулярно проводили подобные обследования.

В конце главы я бы еще перевел читателей этой книги (вы в любом случае уже к ним относитесь) в разряд людей, которые понимают, что высказывание «в этом человеке есть ген болезни, поэтому он болен» неверно. У каждого человека есть этот ген. Мужчины, например, тоже имеют ген, который вызывает рак груди. И они могут – правда, очень редко – иметь это заболевание. Во время ток-шоу или телевизионных интервью меня часто спрашивают: «Я слышал, что у вас есть ген этого заболевания – как вы себя чувствуете?» Абсолютно так же, как если бы я заразился вирусом. Но правильное сказать так: у каждого человека есть все эти гены. Но у определенных людей имеются мутации (изменения) в гене (спонтанно или полученные наследственным путем), которые связаны с заболеванием причинно-следственной связью. Например: «Я слышал, что у вас есть мутация в гене, вызывающая рак груди…» Надеюсь, эту книгу прочитают и ведущие ток-шоу… Иначе нам придется и дальше вздрагивать, когда речь идет о носителях гена, вызывающего рак груди (на самом-то деле мы все ими являемся). Вот вздрагивание от того, что все больше узнаем в этой области, – это другое дело. К счастью, большинство из нас вздрагивают от самого слова, чем от мысли, что у них самих есть эта мутация.

Парик, спортивный автомобиль и селекция генов

Селекция

Поскольку мы остановились на «красивых» детях и родителях, хотим мы того или нет (хорошо ли нам при этом или нет), необходимо поговорить о селекции. Я уже как-то упомянул, что, на мой взгляд, такие понятия, как «мутация» и «мутант», совершенно несправедливо несут негативный смысл. То же самое касается и слова «селекция», которое многие люди до сих пор связывают со зверствами фашистов. Я уже говорил, что взаимосвязь между мутацией и селекцией (вспомним мотылька березового) – это предпосылка для того, чтобы человек мог дальше эволюционировать.

Моим первым средством передвижения была рыжая утка на ферме моих родителей. Сегодня я езжу на «Фольксвагене Гольф», который проехал уже примерно двести тысяч километров. На нем уже тысячи небольших вмятин. Град в Зальцкаммергуте тоже оставил однажды свой след на автомобиле. Но меня связывает с ним нечто сентиментальное. Когда я четырнадцать лет назад познакомился со своей женой, этот «Гольф» принадлежал ей. Познакомились мы, впрочем, в лаборатории генетики, где мы – оба в белых халатах – жонглировали пипетками и пробирками, занимаясь наукой. Это имеет большое значение, подождите немного, и вы все поймете. Сейчас я все поясню. Но сначала вернемся к моей машине.

После того как однажды «Гольф» вдруг заглох в самом центре города, а в мастерскую ехать не было ни времени, ни желания, я начал подумывать о покупке новой машины. Моя жена как раз купила себе внедорожник, этакий городской вариант вездехода. На семейном ужине я сказал своей маме, что моя машина сломалась и я подумываю купить новую. Я взвесил все важные технические и практические аргументы. Она должна быть не слишком большая, потому что я езжу в основном по городу. Может быть, достаточно и двухместной. Возможно, кабриолет – я все равно постоянно открываю все окна. Быстрая, да, она должна быстро переходить с первой на вторую скорость. Я не желаю опаздывать на все свои встречи по работе, а вечером хочу быть вовремя дома, чтобы успевать уложить детей в кровать. И прежде, чем я открыл рот, чтобы заикнуться о спортивной машине или даже о «Порше», мама угрожающе шикнула в мою сторону, а жене уже спокойно сказала: «И речи быть не может! Мы этого не позволим!» И совершенно независимо от того, что это были лишь размышления и еще оставался самый важный вопрос – где взять на это деньги, тут же разгорелась дискуссия. Речь не шла о том, что я заносчивый петух, который хочет присвоить себе статус богатея, окружив себя примитивными символами роскоши. Или все-таки шла? Как говорит моя мама, есть женщины («Ты знаешь, какие»), для которых спортивные машины, в которых нет места для детского сиденья, куда помещаются только женщины в сильно обтягивающей одежде, – это сигнал. А именно сигнал готовности водителя создать пару или даже более – готовности продолжить свой род. И такой сигнал я, счастливый в браке и имеющий детей, не должен подавать. Хватит! Бог и любой водитель «Порше» мой свидетель – я действительно этого не хотел.

Можно многое добавить к этому. С одной стороны, моя следующая машина снова будет маленькой, скорее всего, не кабриолет. С другой стороны, этот спор крайне интересен с точки зрения генетики. Моя мама говорила, по сути, о селекции. То есть быстрый и большой автомобиль явно отождествляется с криком лосей во время гона, меткой львов своей территории (нет, это была все же борьба соперников) или распушением хвоста павлина. Селекция касается и женщин. Тот, кто громче всего кричит во время гона, побеждает соперников или имеет самый красивый хвост – самый здоровый. Он с высокой степенью вероятности произведет на свет здоровое и сильное потомство, он достаточно силен, чтобы позаботиться о своих детях. То же самое касается и водителя «Порше». Скорее всего, он окажется здоровым и сильным. Его желание сделать ребенка со своей пассажиркой будет сильнее. Он будет иметь больше времени и желания заботиться о своих детях. И это – портрет современного водителя «Порше» или я что-то перепутал?