Вообще ЧУМА! (История болезней от лихорадки до Паркинсона) - Паевский Алексей. Страница 46

Еще некоторые исследования только будут запускаться. Ученые в госпитале Седарс-Синай в Лос-Анджелесе получили одобрение FDA на проведение клинического испытания по комбинации генной терапии и терапии стволовыми клетками. Ранее Ассоциация по борьбе с БАС сертифицировала этот госпиталь как передовой научно-исследовательский центр по поиску лекарства от болезни Шарко.

Также завершилась вторая фаза исследования NurOwn. Инновационная биотехнологическая компания Brainstorm, которая занимается использованием стволовых клеток в терапии неизлечимых заболеваний, объявила о начале проведения третьей фазы в конце 2017 года. NurOwn — это платформа клеточной терапии, источник которой — мезенхимальные клетки из костного мозга пациентов с БАС. Исследователи наделяют мезенхимальные клетки способностью производить факторы роста для нейронов, которые представляют своего рода питание для клеток и обладают значительным защитным потенциалом. Посмотрим, что из этого получится.

А пока для взаимодействия с миром обездвиженные больные могут воспользоваться российской разработкой — программой «Нейрочат», которая создана на основе интерфейса мозг-компьютер и предназначена для набора и обмена сообщениями через интернет с помощью силы мысли. Терминал «Нейрочата» представляет собой беспроводную гарнитуру с электродами, которая надевается на голову пациента и подключается к компьютеру. Система, основанная на ЭЭГ-сигналах, позволяет пациенту мысленно выбирать символы с виртуальной клавиатуры, а затем отправлять его адресату. Конечно, скорость такой печати невысока — лишь 5–6 символов в минуту, но для человека, полностью лишенного возможности говорить, это бесценно.

Charles Bell. On the nerves; giving an account of some experiments on their structure and functions, which lead to a new arrangement of the system. Esq. Phil. Trans. R. Soc. bond. 1821 111, 398–424.

Waller A. Experiments on the section of the glossopharyngeal and hypoglossal nerves of the frog, and observations of the alterations produced thereby in the structure of their primitive fibres. Philos. Trans. R. Soc. London 1850, 140:423-29.

Charcot J-M. De la sclerose latérale amyotrophique. Prog Med. 1874;2:325–327, 341–342, 453–455.

Charcot J-M, Joffroy A. Deuxcas d’atrophie musculaire progressive avec lesions de la substance grise et de faisceaux antérolatéraux de la moelle epiniere. Arch Physiol Norm Pathol. 1869;1:354–357; 2:628–649; 3:744–757.

Lewis P. Rowland. How Amyotrophie Lateral Sclerosis Got Its Name. The Clinical-Pathologic Genius of Jean-Martin Charcot. Arch Neurol. 2001; 58(3); 512–515.

Thomas Gaj, David S. Ojala, Freja K. Ekman, Leah C. Byrne, Prajit Limsirichai and David V. Schaffer In vivo genome editing improves motor function and extends survival in a mouse model of ALS. Science Advances, 2017. doi: 10.112 6/sciadv. aar 3952.

Wenting Guo, Ludo Van Den Bosch et al. HDAC6 inhibition reverses axonal transport defects in motor neurons derived from FUS-ALS patients. Nature Communications, 2017.

17.0 Синдром Марфана

Никколо Паганини — гениальнейший скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его кумиры им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». Речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку возможность долго, достаточно комфортно жить, и, при желании и старании — вписать себя в историю, как это произошло еще с несколькими всемирно известными личностями. Дар это или приговор? Решайте сами.

О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы авторства Мирона Р. Шенфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.

Некто Э. Уильямс многие годы занимался глазными заболеваниями. Однажды к нему на прием в июле 1875 года пришли сестра и брат, Мэри и Маркус Дж. 28 летняя девушка хотела проконсультироваться с врачом насчет чего-то непонятного, произошедшего с ее глазами. Врач обнаружил, что хрусталик ее правого глаза сместился из зоны зрачка на 1/4 % вверх, а хрусталик левого, тоже смещенного вверх, оставлял зону зрачка на 2/3 пустой.

Ее брат, который был младше на 2 года, никогда не страдал какими-то расстройствами, к докторам не обращался и всегда имел превосходное зрение. К врачу он пришел вместе с сестрой просто за компанию, однако, от зоркого взгляда Вильямса не укрылась странность расположения его хрусталиков, не столь выраженная, как у сестры, но все-таки имеющаяся.

В итоге офтальмолог обнаружил, что у обоих произошла спонтанная эктопия (смещение положения) хрусталика. При этом он обратил внимание на то, что оба были очень высокого роста, худощавые и с детства имели слишком подвижные суставы. Врач описал эти случаи в своей работе «Rare Cases, with Practical Remarks» и не смог их как-либо интерпретировать, кроме как симптоматически.

Через 20 лет после этого в 1896 году интересный случай пятилетней девочки Габриэллы П. отметил Антуан Бернард-Жан Марфан. Он в те годы работал детским врачом в Société Médicale des Hôpitaux de Paris и в возрасте 38 лет уже имел степень доктора медицинских наук, общественное признание и доверие пациентов.

Но прежде чем рассказывать об этом случае, давайте поговорим о самом Антуане Марфане. Он родился в 1858 году в семье сельского врача, который весьма скромно зарабатывал, трудно жил и поэтому отговаривал своего сына от медицины, советуя ему поступать в Эколь Политекник. Однако, совладать с упорным юношей не получилось, и Марфан поступил в медицинскую школу в Тулузе. После проведенных там двух лет он отправился в 1879 году в Париж, а уже в 1880 получил диплом и начал практику.

В 1892 году он в зимние месяцы работал в клинике Hôpital des Enfants Malades и именно здесь увлекся педиатрией, с которой впоследствии и связал жизнь. Успел он поработать в разных «весовых категориях»: помощником профессора педиатрии на факультете медицины Парижского университета, главой службы по дифтерии в Больнице для больных детей (Hospital for Sick Children), первым профессором детской гигиены в детской поликлинике при Парижском университете.

Кроме того Антуан Марфан серьезно занимался туберкулезом. Тема его докторской диссертации звучала как «Troubles and gastric lesions in pulmonary tuberculosis» или «Патологии и поражения желудка при туберкулезе легких». Кстати, этот документ дал основу концепции, известной сейчас как «закон Марфана» и говорящей о том, что легочный туберкулез в полной форме развивается довольно редко, если пациент переболел его локализованными формами, так как формируется сильный иммунитет. Исследования, подобные этому, как раз привели к разработке вакцины БЦЖ (о ней читайте в главе о туберкулезе).

Помимо этого, Марфан был одним из первых, кто осознал важность наблюдений за реакциями кожи, и когда фон Пирке разработал свою методику кожных проб на туберкулез, он тут же применил ее в своих клинических исследованиях, которые впоследствии стали классикой фтизиатрии.

Марфан стал одним из самых выдающихся педиатров Франции, в 1897 году он вошел в коллектив авторов «Трактата детских болезней», который удостоился премии Французской академии наук. Он изучал вред от кормления младенцев козьим молоком, провел обширнейшие исследования на тему рахита. И, конечно же, он имел дело с Жаном-Мартеном Шарко, причем, довольно почетное: делил с ним должность редактора в журнале «System of Medicine», а также сам основал журнал «Le Nourrisson» (Младенец). Неудивительно, что Марфана вообще считают одним из создателей педиатрии как таковой.