Генетическая лотерея - Баловнева Ольга. Страница 22

Это не совсем заблуждение. Один из генов, отвечающий за развитие андрогенетической алопеции, располагается на Х-хромосоме, то есть для того, чтобы этот ген проявил себя у девочки, необходимо, чтобы она получила данный вариант гена и от отца, и от матери, так как девочки имеют набор половых хромосом ХХ. А вот для мальчиков характерен набор половых хромосом XY, поэтому ему достаточно получить этот вариант гена только от матери. Получается, что для данного гена действительно имеет значение, был ли лысым дедушка по маминой линии, однако возраст, в котором он облысел, значения не имеет.

На сегодняшний день выявлено большое количество других генетических вариантов, приводящих к алопеции, и все они могут быть переданы потомству от обоих родителей. По данным исследований, риск возникновения облысения у ребенка, если один из родителей имеет алопецию, составляет от 10 до 42 %. Наследуемость облысения среди мужчин составляет 79 %, то есть в развитии облысения генетический фактор составляет 79 %, а факторы внешней среды – 21 %.

Облысение – это только косметическая проблема или говорит о наличии других проблем со здоровьем?

Для врача выпадение волос у пациента является поводом для исследования как минимум функции щитовидной железы, гормонального профиля, уровня в крови железа и цинка, исключения различных инфекционных заболеваний, поражающих волосяные фолликулы (грибковое поражение кожи головы и даже сифилис).

Так, гормоны щитовидной железы отвечают за все обменные процессы в организме. При гипотиреозе (снижение функции щитовидной железы) скорость обменных процессов снижается из-за нехватки гормонов щитовидной железы, поэтому волосы растут медленно, почему и наблюдается их поредение.

Эстрогены (женские половые гормоны) напрямую влияют на рост волосяного фолликула, поэтому менопауза у женщин зачастую сопровождается выпадением волос.

Дефицит железа, как правило, сопровождается снижением уровня гемоглобина в крови, основного переносчика кислорода. Если волосяным фолликулам не хватает кислорода, то рост волос нарушается.

Цинк входит в состав более чем 300 ферментов в организме, ответственных за протекание различных химических реакций. Дефицит цинка приводит к нарушению работы этих ферментов и замедлению роста волос.

А что говорит генетика?

На сегодняшний день появились полногеномные исследования ассоциаций, которые выявили общность генов облысения с генами, участвующими в воспалительных реакциях, метаболизме гормонов щитовидной железы и витамина Д, в развитии таких аутоиммунных заболеваний, как витилиго, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, синдром Шегрена (проявляется сухостью рта и глаз) и синдром Гийена-Барре (проявляется слабостью и нарушением чувствительности в конечностях), сахарный диабет 1 типа и псориаз, рассеянный склероз.

Каким будет цвет волос?

В Средние века цирюльники, основными обязанностями которых были стрижка и бритье, также выполняли обязанности врачей. Это связано с тем, что волосы наделяли жизненно значимыми свойствами наряду с кровотоком и относились к ним соответственно – с особенным трепетом. На сегодняшний день врачи определяют в волосах содержание микроэлементов и тяжелых металлов, то есть волосы служат порой диагностическим инструментом. Разберемся подробнее, как формируется такой важный признак, как цвет волос.

Волосяные фолликулы состоят из особых клеток кератиноцитов, окруженных меланоцитами, в которых как раз и образуется пигмент для формирующегося стержня волоса. Количество пигмента меланина и его химические и физические свойства в значительной степени определяют цвет волос человека.

Меланин образуется из аминокислоты тирозина с помощью фермента тирозиназы. Мутация в гене TYR, который отвечает за синтез тирозиназы, является наиболее частой причиной альбинизма (генетическое заболевание, которое проявляется снижением или прекращением выработки меланина в коже, волосах и радужке; такой человек имеет белую кожу, волосы и светло-серые или светло-голубые глаза).

Существует два типа меланина: коричневый/черный эумеланин и красный/желтый феомеланин. Преобладание того или иного пигмента как раз и определяет цвет волос. Так, содержание эумеланина самое высокое у брюнетов, а феомеланина – у рыжих. (рис. 12).

Рис. 12. Формирование цвета волос за счет сочетания эумеланина и феомеланина в кортексе.

Передается ли цвет волос по наследству?

Цвет волос – это одна из наиболее наследуемых черт, исследование близнецов показало наследуемость в 97 %. Известно, что полиморфизм rs12821256*T/C связан со светлыми волосами в странах Северной Европы, таких как Исландия и Нидерланды. Получается, что вероятность того, что у родителей-блондинов родится ребенок с рыжими волосами, минимальна.

Может быть, какой-то определенный цвет волос иметь от рождения лучше? Что говорит генетика?

Известно, что вариант гена MC1R отвечает за формирование волос рыжего цвета, а также светлой кожи и веснушек, наиболее часто встречается у жителей Севера. К сожалению, люди с такой внешностью и таким вариантом гена MC1R имеют более высокий риск развития рака кожи, в том числе меланомы за счет практически отсутствующей способности к загару, который мог бы защищать от ультрафиолета. Ген ASIP связан с развитием меланомы, рыжим и светлым цветом волос, веснушками, чувствительностью кожи к солнцу. Поэтому, с точки зрения риска развития рака кожи, лучше быть брюнетом.

Пиебалдизм? Что это?

Пиебалдизм – это генетическое заболевание, которое проявляется в виде белых пятен на коже или волосах, чаще встречается у африканцев – в 1,2 % случаев. Заболевание связано с мутациями в гене c-KIT.

А кто более светловолосый – женщины или мужчины?

Полногеномное исследование (GWAS) показало, что для женщин характерен более светлый цвет волос. Поэтому если кто-то считает, что женщина создана дьяволом, то, возможно, будет не прав; генетика гласит, что женщина в прямом смысле более светлое создание, чем мужчина.

Размер пениса наследуется по материнской или отцовской линии?

Размер полового члена – довольно щепетильная тема, которая актуальна как для мужской, так и для женской половины человечества. Как ни парадоксально, но беспокойство по поводу длины пениса является одним из наиболее сильных мужских переживаний. Эта тема заботит мужчин еще с древних времен, ведь во все времена половой член считался признаком плодородия и почитался во всех культурах.

На размеры значительное влияние оказывают гены, однако немаловажную роль играют различные факторы окружающей среды, гормональный фон и образ жизни.

Несколько исследований показали, что нормальная длина полового члена колеблется от 7,6 до 13 см, а длина эрегированного полового члена – от 12,7 до 17,7 см.

Какими именно будут наружные половые органы мужчины зависит от комбинации генов, в частности половых хромосом, полученных от родителей. Половые хромосомы определяют биологический пол человека и вторичные половые признаки, которые появляются во время полового созревания.

Мужчины имеют одну X– и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две X-хромосомы. Y-хромосома наследуется от отца и содержит ген SRY, который принимает участие в формировании организма по мужскому типу. Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY или TDF (testis-determining factor), который инициирует развитие мужского организма – влияет на появление семенников у эмбриона.