Генетическая лотерея - Баловнева Ольга. Страница 23

И Y-хромосома и ген SRY определяют только генетическую принадлежность к мужскому полу, но не влияют на количественные характеристики, такие как длина или окружность. В большей степени размер пениса может зависеть от Х-хромосомы, которая исходит только от матери и содержит около 900 генов по сравнению с предполагаемыми 55 генами Y-хромосомы.

На развитие полового члена у эмбриона могут влиять некоторые из Hox-генов (в частности, HOXA13 и HOXD13), которые также контролируют развитие конечностей.

Расположенный на X-хромосоме ген AR (рецептор андрогена) также может влиять на размер. Рецептор андрогена активируется андрогенами, которые, в свою очередь, имеют решающее значение для мужского полового развития и физиологии во время эмбриогенеза в период полового созревания и во взрослой жизни. Тестостерон и его более мощный метаболит дигидротестостерон являются основными андрогенами, участвующими в дифференцировке мужского пола.

Влияние Х-хромосомы объясняет, почему размеры пениса некоторых братьев различаются, поскольку каждый из них может унаследовать разную Х-хромосому от своей матери, даже если у них один и тот же отец. Соответственно, размер пениса зависит от генов, унаследованных через материнскую Х-хромосому.

Отдельные мутировавшие гены или целые хромосомы также могут влиять на размер пениса.

Генетические мутации также могут способствовать длине и внешнему виду пениса.

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Классическая внешность при синдроме Клайнфельтера: мужчина, имеющий длинные ноги, маленькие яички, микропенис и увеличенные молочные железы. Также часто синдром характеризуется азооспермией и бесплодием.

Синдром Свайера – состояние, при котором гены, нужные для формирования мужских половых органов у плода, не функционируют, и внутриутробно ребенок развивается по женскому типу. Люди с синдромом Свайера имеют кариотип XY и женский фенотип.

Синдром де ла Шапеля (XX мужской синдром) – хромосомная патология, при которой ген SRY прикрепляется к одной из Х-хромосом, вместо У-хромосомы посредством транслокации. Люди с синдромом де ла Шапеля имеют женский генотип, но внешне выглядят как мужчины.

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) – врожденное генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам – андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.

Помимо генетики на размер члена могут повлиять различные факторы, включая гормоны, питание и воздействие токсинов в утробе матери.

• Гормоны, такие как тестостерон, особенно во время полового созревания, влияют на рост пениса и его окончательную длину во взрослом возрасте. Низкий уровень тестостерона связан с меньшим размером пениса, а также с более низким либидо и эректильной дисфункцией. Тестостерон может быть повышен естественным образом с помощью питания и физических упражнений.

• Питание, особенно в утробе матери и в первые годы жизни, может повлиять как на гормоны, так и на общее развитие. Недоедание также может привести к уменьшению размера пениса.

• Также размер полового члена может различаться из-за воздействия факторов окружающей среды, таких как воздействие химических веществ (пестициды, антибактериальный триклозан, пластификаторы для пластмасс) или загрязнений.

• Повлиять на размер пениса могут и некоторые лекарственные препараты.

• Исследование 2007 года, проведенное медицинским факультетом Университета Анкары, показало, что размер полового члена может уменьшаться в результате применения гормональной терапии с целью подавления андрогенов – мужских гормонов в сочетании с лучевой терапией. Укорочение полового члена было статистически значимым при среднем наблюдении в течение 18 месяцев (в среднем от 14,2 см до лечения до 8,6 см после).

Обрезание. Корейское исследование 2016 года показало, что обрезание новорожденных мальчиков приводит в последствии к более короткому половому члену.

Значительное влияние на количественные характеристики пениса оказывают гены, которые наследуются через Х-хромосому матери.

Рост и генетика. Как рассчитать рост своего будущего ребенка?

Рост – важный показатель, который является индикатором благополучия человека и территории, на которой он проживает. Ожидаемый средний рост здорового населения должен составлять 163 см для женщин и 176,5 см для мужчин, как это определено эталонными стандартами роста ВОЗ. Интересно, что средний глобальный рост для женщин составляет 159,5 см, а для мужчин – 171 см.

До 80 % роста человека определяется унаследованными вариантами последовательности ДНК, за это отвечает множество генов, не все из которых известны ученым. Некоторые гены могут очень сильно повлиять на рост – в таком случае обычно речь идет о генетическом заболевании, например, мутации в гене FGFR3 вызывают ахондроплазию – карликовость. Однако для большинства здоровых людей выделить один наиболее влияющий на рост ген нельзя.

Помимо генетики, на рост также влияют факторы окружающей среды. Они могут действовать в течение всего периода роста, но наиболее значимо их влияние в младенчестве. При наличии неблагоприятных условий окружающей среды физический рост детей может замедлиться и даже повлиять на рост взрослого человека. Наиболее важный фактор окружающей среды – питание, особенно недостаток белка. Также могут влиять заболевания, в том числе эндокринные и инфекционные. К проблемам с питанием и широкому распространению заболеваний среди детей, как правило, приводят социально-экономические причины. К примеру, дети дошкольного возраста из Северной Кореи в среднем на 13 см ниже своих ровесников из Южной Кореи.

Поскольку рост здорового человека определяется большим количеством вариантов генов и факторами внешней среды, трудно абсолютно точно предсказать, каким будет рост ребенка. Наследование генетических вариантов помогает объяснить, почему дети обычно вырастают примерно такого же роста, как и их родители, но при этом разные комбинации вариантов могут привести к тому, что братья и сестры будут разного роста.

Специалисты предлагают несколько вариантов расчета роста. Ни один из них не обладает абсолютной точностью.

1. Приплюсуйте рост матери в сантиметрах к росту отца. Добавьте 13 сантиметров для мальчиков или вычтите 13 сантиметров для девочек. Полученный результат разделите на 2.

2. Удвойте рост мальчика в два года или рост девочки в полтора года.

3. Используйте стандартные графики роста, применяемые в педиатрии.

4. Воспользуйтесь специальным калькулятором (https://www.calculator.net/height-calculator.html).

5. Можно попробовать учесть в расчетах наследуемость признака и средний рост по популяции. Например, возьмем мужчину ростом 180 см и женщину ростом 170 см. Допустим мы знаем, что средний рост мужчин этой популяции – 175 см, а женщин – 160 см, а наследуемость роста составляет 70 % для мужчин и 65 % для женщин. Для сына ожидаемая разница в росте от среднего значения населения составляет: 0,7 х ((180–175) + (170–160)) / 2, что равно 5,25 см; для дочери разница составляет 0,65 х ((180–175) + (170–160)) / 2, что равняется 4,875 см. Таким образом, ожидаемый рост сына 175 + 5,25, или 180,25 см, а дочери 160 + 4,875, или 164,875 см. Также можно рассчитать, сколько сантиметров к росту могут добавить факторы окружающей среды.