Респираторная медицина. Руководство (в 2-х томах) - Чучалин А. Г.. Страница 15
Большое распространение бронхолегочной патологии в развивающихся странах - предмет для беспокойства в будущем [37]. Поэтому сегодня на первый план для исследователей выдвигается изучение генов, взаимодействующих с окружающей средой. Окружающая среда - это ключ к пониманию генетики. Генетические результаты не могут иметь большого смысла, если окружающую среду не брать во внимание. Ученые постепенно приходят к выводу, что изучение генотипов только в изолятах может завести в тупик. С другой стороны, целый ряд генетических факторов, сцепленных с определенным заболеванием индивидуума, приводит к развитию болезни в том случае, если конкретные пусковые механизмы окружающей среды тоже имеют место. Это и объясняет тот факт, почему так трудно определить генетические маркеры для МФЗ, и подчеркивает необходимость мультидисциплинарных подходов для объективной оценки генетических данных.
9
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Фогель Ф., Мотульски А.М. Генетика человека. - 1990.
2. Babadjanova G., Allolio B., Beuschlein F. et al. Polymorphism of the glycogen synthase gene and non-insulin-dependent diabetes mellitus in the Russian population // Metab. Clin. and Exper. - 1997. - Vol. 46. - 2. - P. 121 - 122.
3. Bartoloni L., Blouin J.L., Pan Y. et al. Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2002. - Vol. 16. - P. 10282 - 10286.
4. Borth W. 2-macroglobulin, a multifunctional bindinig protein with targeting Characteristics // FASEB J. - 1992. Vol. 6. - P. 3345 - 3353.
5. Bush A., O'Callaghan C., Boon A. Primary ciliary dyskinesia // Arch. Dis. Child. - 2002. Vol. 87. - 5. - P. 363 - 365.
6. Chodhari R., Mitchison H.M., Meeks M. Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics // Paediatr Respir Rev. - 2004. - Vol. 5. - 1. - P. 69 - 76.
7. Clarke L., Grubb B.R., Gabriel S.E. Defective epithelial chloride transport in a gene-targeted mouse model of cystic fibrosis // Science. - 1992. - Vol. 257. - P. 1125 - 1128.
8. Cookson W., Young R.P., Sandford A.J. et al. Maternal inheritance of atopic IgE responsiveness on chromosome 11q // Lancet. 1992. - Vol. 340. - P. 381 - 384.
9. Crowley J.J., Sharp H.L., Freier E. Fatal liver disease associated with 1-antitrypsin deficiency PI M1/PI Mduarte // Gastroenterology. - 1987. - Vol. 93. - P. 242 - 244.
10. Crystal R.G. Cystic fibrosis // In: Human gene transfer. Collogue INSERM. - 1991. - P. 319 - 322.
11. Davies K. Fast forward for gene therapy // Nature. - 1993. - Vol. 361. - P. 672 - 673.
12. Devriendt K., Zhang J., van Leuven F. A cluster of 2-macroglobulin-related genes (a2M) on human chromosome 12p: cloning of the pregnancy-zone protein gene and an a2M pseudigene // Gene. - 1989. - Vol. 81. - P. 325 - 334.
13. Edford-Lubs M.L. Allergy in 7000 twin pairs // Acta Allergol. - 1971. - Vol. 26. - P. 249.
14. Erlich H.A., Gelfand D., Sninsky J.J. Recent advances in the polymerase chain reaction // Science. - 1991. - Vol. 252. - P. 1643 - 1651.
15. Ferrie R.M., Schwarz J.J., Robertson N.H. et al. Development, multiplexing and application of ARMS tests for common mutations in the CFTR gene // Amer. J. Hum. Genet. - 1992. - Vol. 51. - P. 251 - 262.
16. Fliegauf M., Omran H. Novel tools to unravel molecular mechanisms in cilia-related Disorders // Trends Genet. - 2006. - Vol. 22. - 5. - P. 241 - 245.
17. Gadek J.E., Pacht E.R. The proteinase-antiproteinase balance within the human lung: implications for the pathogenesis of emphysema // Lung. - 1990. - Vol. 168. - P. 552 - 564.
18. Geremek M., Witt M. Primary ciliary dyskinesia: genes, candidate genes and chromosomal regions // J. Appl. Genet. - 2004. - Vol. 45. - 3. - P. 347 - 361.
19. Hayden C., Pereira E., Rye P. Mutation screening of interferon-gamma (IFN-gamma) as a candidate gene for asthma // Clin. Exp. Allergy. - 1997. - Vol. 27. - 12. - P. 1412 - 1416.
20. Hirano K., Sakamoto T., Uchida Y. et al. Tissue inhibitor of metalloproteinases-2 gene polymorphism in chronic obstructive pulmonary disease // Eur. Respir. J. - 2001. - Vol. 18. - P. 748 - 752.
21. Holzbaur E., Vallee E. DYNEINS: molecular structure and cellular function // Annu. Rev. Cell Biol. - 1994. - Vol. 10. - P. 339 - 372.
22. Hubbard R., Sellers S., Czerski D. Biochemical efficiecy and safety of monthly augmentation therapy for a1-antitrypsin deficiency // J. Amer. Med. Ass. - 1988. - Vol. 260. - P. 1259 - 1264.
23. Humbert M. Trembath R.C. Genetics of pulmonary hypertension: from bench to betside // Eur. Respir. J. - 2002. - Vol. 20. - P. 741 - 749.
24. Immervoll T., Wjst M. Currens status of the asthma and allergy database // Nucleic Acids Res. - 1999. - Vol. 27. - 1. - P. 213 - 214.
25. Janus E.D., Philipps N.T., Carrell R.W. Smoking, lung function and 1-antitrypsin deficiency // Lancet. - 1985. - P. 152 - 154.
26. Jenkins M.A., Hopper J.L., Giles G.G. Regressive logistic modelling of familial aggregation for asthma in 7,394 population-based nuclear families // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14. - 3. - P. 317 - 332.
27. Kabesch M., Kauffmann F., von Mutius E. New ways in respiratory genetics // Eur. Respir. J. - 2006. - Vol. 28. - P. 1079 - 1080.
28. Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien // Beitr. Klein. Erforsch. Tuberk. Lungenkr. - 1933. - Bd. 83. - S. 489 - 501.
29. Kerem B.S., Rommins J.M., Buchanan J.A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science. - 1989. - Vol. 245. - P. 1073 - 1080.
30. Kispert A., Petry M., Olbrich H. et al. Genotype-phenotype correlations in PCD patients carrying DNAH5 mutations // Thorax. - 2003. - Vol. 58. - 6. - P. 552 - 554.
31. Laitinen T., Kauppi P., Ignatius J. et al. Genetic control of serum IgE levels and asthma: linkage and linkage disequlibrium studies in an isolated population // Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6. - 12. - P. 2069 - 2076.
32. Laurell C.B., Eriksson S. The electrophoretic 1-globulin pattern of serum in 1-antitrypsin deficiency // Scand. J. Clin. Lab. Invest. - 1963. - Vol. 15. - P. 132 - 140.
33. Le Souёf P.N., Candelaria P., Goldblatt J. Evolution and respiratory genetics // Eur. Respir. J. - 2006. - Vol. 28. - P. 1258 - 1263.
34. Leto T.L., Lomax K.J., Volpp B.D. et al. Cloning of a 67-kD neutrophyl oxidase factor with similarity to a non-catalytic region of p60c-src // Science. - 1990. - Vol. 248. - P. 727.
35. Lomas D.A., Wang Z.M., Rubin H. Inhibition of neutrophil chemotaxis by active site mutants of 1-antichymotrypsin. Part 2 // Amer. Rev. Resp. Dis. - 1992. - Vol. 145. - P. A201.
36. Luisetti M., Seersholm N. 1-Antitrypsin deficiency. 1: Epidemiology of 1-antitrypsin deficiency // Thorax. - 2004. - Vol. 59. - P. 164 - 169.
37. Martinez F.M. Genes, environments, development and asthma: A reappraisal // Eur. Respir. J. - 2007. (in press).
38. Martinez F.D., Solomon S., Holberg C.J. et al. Linkage of circulating eosiniphils to markers on chromosome 5q // Am. J. Respir. Crit. Care Med. - 1998. - Vol. 158. - 6. - P. 1739 - 1744.
39. Marx J. Dissecting the complex diseases // Science. - 1990. - Vol. 247. - P. 1540 - 1542.
40. McIntosh I., Cutting G.R. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and the ethiology and pathogenesis of cystic fibrosis // FASEB J. - 1992. - Vol. 6. - P. 2775 - 2782.
41. Meeks M., Bush A. Primary ciliary dyskinesia // Ped. Pulm. - 2000. - Vol. 29. - P. 307 - 316.
42. Meisen C. Molekular biologische Untersuchungen bei PI-Z-bedingter Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz // Diss. Bonn. - 1988.
43. Nolte D. Asthma // München-Wien-Baltimore. - 1998.
44. Poller W., Faber J.P., Klobeck G. Cloning of the human alpha2-macroglobulin gene and detection of mutations in two functional domains: bait region and thiolester site // Hum. Genet. - 1992. - Vol. 88. - P. 313 - 319.