Оксфордский справочник для клиницистов - Харвей Дж. Г.. Страница 66
Младенческий поликистоз почек. Данное заболевание может послужить причиной механических затруднений при родах (роды с обструкцией) или респираторных расстройств с последующим развитием уремии и гипертензии.
Рентгенологически видны кисты собирательных трубочек (менее
5 мм в диаметре).
При гистологическом исследовании печени всегда обнаруживается патология. У выживающих детей повышен риск повторных инфекций мочевых путей и портальной гипертензии с исходом в кровавую рвоту. Заболевание наследуется рецессивно. Поликистоз почек взрослых наследуется доминантно.
Эктопия почки. Почку можно обнаружить в виде опухолевой массы в полости таза при пальпации живота или визуализировать при внутривенной урографии. Нередко эта патология сочетается с аноректальной врожденной патологией и инфекцией мочевых путей.
Агенезия почки служит причиной олигогидрамниона; характерно лицо Potter (с. 156), если процесс двусторонний, смерть наступает рано. Помимо агенезии почки у больных наблюдают однороговую матку.
Незаращение урахуса (трубчатого образования, идущего от верхушки мочевого пузыря к пупку). При этом моча выделяется из пупка.
Эктопая мочевого пузыря. При данной патологии слизистая оболочка мочевого пузыря располагается вне его, за его пределами.
Удвоение мочеточников часто сочетается с уретероцеле, инфекцией мочевых путей и пиелонефритом.
Дефекты тубулярного аппарата почек. Проявляется нарушением одной или нескольких почечных функций, например почечной глюко-зурией, цистинурией или несахарным диабетом (почечным). При почечном тубулярном ацидозе нарушается сохранение устойчивого pH мочи, так как наблюдается метаболический ацидоз при щелочной моче. Симптомы — ребенок истощен, у него отмечаются поли-урия и полидипсия.
Гениталии неопределенной половой принадлежности
Детерминанты пола. Важно представлять себе различия между понятиями генетический пол, гонадальный пол, фенотипический пол (например, связанный с секрецией полового гормона) и психологический пол.
Анамнез и осмотр ребенка. Важно узнать, не принимала ли мать ребенка во время беременности лекарственные препараты (прогестерон, тестостерон, фенитоин, аминоглютетимид) и не рождались ли раньше у нее мертворожденные дети (адреногенитальный синдром наследуется по рецессивному типу). Отметьте размер полового члена, место, где открывается мочеиспускательный канал на нем; опустились ли яички. А у девочки — сращены ли в положенном месте наружные половые губы?
Обследование ребенка. Необходимо приготовить и провести цитологическое исследование буккального мазка (у девочек присутствуют тельца Барра); при использовании для окрашивания мазков), содержащий лейкоциты, горчичного красителя Y-хромосома начинает флюоресцировать. Для проведения этого исследования требуется менее 24 ч, в то время как для осуществления хромосомного анализа необходимо от 5 до 9 дней. Если имеется половой член, а буккальный мазок свидетельствует о женской природе младенца, то ставят диагноз или истинного гермафродитизма, или адреногени-тального синдрома, или материнского андрогенизма (лекарственного или обусловленного опухолью). Если же половой член имеется и результаты исследования буккального мазка свидетельствуют о мужской природе младенца, матери следует сказать, что у нее родился сын.
Не полагайтесь на внешние признаки, когда у младенца обнаруживается двусторонний крипторхизм (прн срочных родах), хотя и есть половой член; односторонний крипторхизм с гипоспадией; пе-носкротальная или перинеоскротальная гипоспадия. Таких новорожденных должен обследовать педиатр-эндокринолог для исключения невосприимчивости к тестостерону (примером может служить тестикулярная феминизация, при которой феминизация наступает в подростковом периоде, несмотря на поступление в кровь андрогенов, что делает необходимым воспитывать подобных подростков как девочек). Заметьте: если размер вытянутого полового члена младенца менее 25 мм при рождении, то похоже, что он никогда не будет использован для воспроизведения потомства, несмотря на самую совершенную пластическую хирургию.
Истинный гермафродитизм. 10 % таких детей имеют хромосомы XY, 80 % — XX, у 10 % отмечают мозаицизм. Как правило, растить таких детей нужно как девочек, у 2/3 нз них в последующем начинаются менструацнн.
Андрогенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников). Синдром обусловлен избыточной секрецией андрогенных гормонов (в результате дефицита или 21-гндролазы, или 11-гидро-ксилазы, или 3-|3- гидроксистероиддегидрогеназы). Продукция кортизола при этом не может быть адекватной, следствием чего является гиперпродукция адренокортикотропного гормона, что и приводит к гиперплазии надпочечников и избыточной продукции предшественников кортизола, которые обладают андрогенной активностью.
Клинические и биохимические проявления. Рвота, дегидратация, гениталии неопределенной половой принадлежности. У мальчиков при рождении как будто бы и нет отклонений от нормы, но в последующем наблюдается преждевременное половое созревание или они могут иметь гениталии неопределенной половой принадлежности (уменьшение количества андрогенов при наличии недостаточности 17-гидроксилазы) или развивается неполная маскулинизация (гипоспадия с крипторхизмом в результате дефицита 3-Р-гидроксистероиддегидрогеназы. Наблюдаются гипонатриемия (с парадоксально высоким содержанием натрия в моче) и гиперкалиемия (довольно часто). Содержание в плазме 17-гидрокснпрогестерона повышено у 90 % больных, содержание 17-кетостероидов в моче также повышено (и это при отсутствии недостаточности 17-гидроксилазы).
► ► Неотложная терапия. На 3-й неделе жизни у такого новорожденного может развиться адренокортикальный криз (циркуляторный коллапс). Ургентную терапию проводят капельным внутривенным введением физиологического раствора (0,9%) NaCl (3—5 г натрия в сутки), глюкозой и гидрокортизоном — 100 мг каждые 2—
6 ч внутривенно (детям любого возраста). Целесообразно использовать флюдрокортизон — 0,1 мг/сут внутрь.
При обследовании таких больных следует ответить на два ключевых вопроса. Является ли дефект в сердце компенсированным? (т.е. не об-трузивным), а если нет, имеется ли цианоз? Некомпенсированные врожденные пороки сердца (ВПС) обычно сопровождаются той или иной симптоматикой: недостаточной массой тела, одышкой, гепатомега-лией, набуханием шейных вен и цианозом. Заметьте: доброкачественные, функциональные шумы в сердце, обусловленные током крови, нередко бывают слышны в начале систолы по левому краю грудины. Отсутствие других патологических проявлений (см. ниже) отличает функциональные шумы от шумов, связанных с пороками развития сердца. Общая частота этих пороков составляет 8:1000 живорожденных.
Причины декомпенсированных врожденных пороков сердца, протекающих без цианоза. (Шунтирование крови при этом происходит слева направо.) К ним относятся дефект межпредсердной перегородки (ДМПрП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМжП), дефект аортолегочной перегородки и незаращение артериального (боталлова) протока (НАП). Позднее легочная гипертензия может вести к обратному шунтированию крови с последующим цианозом (синдром Эйзенменгера, с. 944).
Врожденные пороки сердца, сопровождающиеся цианозом.
(При этом происходит шунтирование крови справа налево через дефекты в межпредсердной или межжелудочковой перегородках.) Стеноз правого предсердно-желудочного клапана и устья легочной артерии или ее атрезия; транспозиция больших артерий, тетрада Фалло (с. 940) и другие многочисленные дефекты.
Диагностика. Клинический анализ крови, рентгенологическое исследование органов грудной клетки, Ра02, ЭКГ, трехмерная эхокар-диография.
При катетеризации сердца обнаруживают следующее:
• стеноз легочной артерии плюс овальное отверстие;