Вообще ЧУМА! (История болезней от лихорадки до Паркинсона) - Паевский Алексей. Страница 40

Но об этом мы поговорим позже, а пока коснемся личности французского врача-гастроэнтеролога, которому богатый опыт и смекалка позволили объединить разрозненные признаки в единую концепцию и увековечить себя в истории.

Николя Августин Жильбер родился в небольшой коммуне Бюзанси региона Арденны на северо-востоке Франции в 1958 году. Его семья из поколения в поколение занималась фермерским хозяйством, и, по-видимому, его отцу так это надоело, что за 15 лет до рождения своего сына он покинул родные места и стал кожевником, посещая семью лишь наездами.

У Николя Августин было счастливое детство и он оказался на редкость смышленым молодым человеком. Он блестяще отучился в начальной и средней школе, получив за период учебы множество призов и наград за успеваемость. Понятное дело, что ни о каком фермерстве с такими задатками речи даже не шло. Поступив на медицинский факультет Парижского университета, он окончил его в 1880 году, находясь в общем рейтинге студентов его года на втором месте.

Сразу после этого он стал интерном в старейшем госпитале Парижа — Hotel-Dieu de Paris, который отсчитывает свой возраст, начиная с 651 года, когда его основал парижский епископ святой Ландри (Landericus). Юному Жильберу посчастливилось побывать в учениках Шарля Жозефа Бушара — врача-патолога (и, на секундочку, ученика Жана Шарко), в честь которого названы костные образования межфаланговых суставов рук при остеоартрите — узелки Бушара.

Его учителями были и судебный медик Поль Бруардель, который какое-то время проработал с бактериологом Эмилем Ру (вспомните главу о дифтерии), и гематолог Жорж Гайем, впервые посчитавший тромбоциты и давший свою фамилию болезни Гайема-Видаля (по-другому — приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия), и гепатолог Виктор Гано, в честь которого назван гипертрофический цирроз (цирроз Гано), а также частично — синдром Труазье-Гано-Шоффара или пигментный цирроз, развивающийся при диабете.

При такой яркой плеяде наставников самому быть специалистом среднего уровня просто стыдно и зазорно. И Жильбер доверие учителей более чем оправдывал, впитывал знания и шел по дороге медицины уверенным шагом, попробовав себя в разных областях и везде достигнув определенного успеха.

Статус врача-консультанта общей практики он приобрел через 8 лет после старта в качестве интерна, а уже через год стал адъюнкт-профессором, что сейчас сравнимо с доцентом. Жильбер интенсивно занимался исследованиями в области болезней крови и печени, стараясь проникнуть в суть патологии и найти тот сбой в химизме метаболических реакций, который приводит к катастрофе.

Гепатологией он заинтересовался, находясь под руководством Виктора Гано, но его внимание обратили на себя именно семейные случаи желтухи. В итоге его научные поиски позволили ему сформулировать триаду характерных симптомов: «печеночная маска» или желтуха, причем, выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός — «желтый» и έλασμα — «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).

Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая, что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако, неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.

Во всяком случае то, что Наполеон страдал от хронического гепатита, в который у него в итоге перешла нелеченная и постоянно усугубляемая внешними факторами наследственная патология, документально подтверждено данными вскрытия. В них говорится о сильно увеличенных размерах печени, ее расширенных и переполненных кровью сосудах и перестройке ткани, характерной для запущенного воспаления.

Звание профессора терапии Жильбер получил уже на следующий год после выхода его знаковой статьи «La cholemie simple familiale», а профессором клинической медицины стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.

К сожалению, после такого ослепительного старта Жильбера ждал весьма печальный финал, так как в 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.

Иногда в некоторых справочниках рядом с фамилией Жильбера в названии синдрома можно увидеть еще одну фамилию, которая принадлежит датскому врачу Иенсу Эйнару Мейленграхту. Он окончил медицинский факультет Копенгагенского университета, получил степень доктора медицины в 1912 году, а уже через 12 лет возглавлял медицинский отдел больницы Bispebjerg. Его научные интересы распространялись на гематологию и гепатологию, ив 1939 году он опубликовал труд «Интермиттирующая детская желтуха», который, как долгое время считалось в медицинской среде, дополнял, уточнял синдром Жильбера и полностью ему соответствовал.

Описания на самом деле были схожи по многим параметрам: возраст первых проявлений (детство-юность), перемежающийся характер желтухи, не очень высокий уровень билирубина в крови за счет неконъюгированной фракции, клинические проявления в виде желтушности кожи и слизистых, диспепсии, астении, даже недостаток фермента, «пришивающего» глюкуроновую кислоту к билирубину. Только позже, уже в начале XXI века, выяснилось, что заболевания все-таки разные. Все дело в тончайших деталях патогенеза: в случае синдроме Мейленграхта мембрана печеночной клетки способна захватить билирубин и протолкнуть его внутрь себя, а в случае синдрома Жильбера — нет.

С самого начала XX века у синдрома появлялось все больше описаний и синонимов. Как его только не называли: и семейной доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемией, и конституциональной дисфункцией печени, и низкоактивной хронической гипербилирубинемией. Суть от этого не менялась.

Современный взгляд на болезнь появился в 1995 году, когда удалось открыть ген, «виновный» в семейной интермиттирующей желтухе. Им оказался ген UGT1A1, расположенный на второй хромосоме человека, в запускающей (промоторной) области которого произошла мутация. Из-за этого связывающего билирубин фермента и производится гораздо меньше, чем нужно.

Сейчас среди специалистов есть мнение, что синдром Жильбера — это в общем-то, и не болезнь в прямом смысле этого слова, так как при определенном образе жизни ее практически полностью можно компенсировать. Однако, врачи не советуют отпускать поводья внимания и приводят весьма внушительные данные, согласно которым риск заболеть желчно-каменной болезнью у носителей мутации гена UGT1А1 повышается многократно. В первую очередь в эту группу попадают мужчины.

В целом же исследования последних лет говорят о том, что с синдромом Жильбера можно не просто существовать, но и весьма полноценно жить, наслаждаясь всеми красками. А поддержать состояние помогут, например, препараты урсодезоксихолиевой кислоты и фенобарбитал.

Правда, для этого нужно не бояться синдрома и доверять врачам, иначе произойдет так, как случилось несколько лет назад в одной из крупных московских клиник. Во время одного из общих собраний главный врач, плача от смеха, рассказал, что на больницу подали в суд за клевету и нанесение морального вреда. А дело было вот в чем.